Le craniosinostosi, o craniostenosi, sono malformazioni del cranio e della faccia causate dalla fusione precoce e patologica di una o più suture craniche. Le suture sono i punti di unione delle ossa del cranio che aumenta di volume, sotto la spinta del cervello, per il 95% entro la fine del secondo anno di vita. In questo processo di sviluppo è indispensabile che tutte le suture siano aperte e funzionanti correttamente.
Esistono varie forme, da quelle che coinvolgono una sola sutura (scafocefalia, trigonocefalia, plagiocefalia, brachicefalia), a quelle sindromiche, che interessano, cioè, più suture.
L’incidenza totale delle craniosinostosi oscilla da 1 caso ogni 5.000 nati vivi della scafocefalia a 1 caso ogni 100.000/160.000 della sindrome di Apert.
Il processo di fusione prematura provoca deformazioni della scatola cranica e di alcune strutture della faccia (orbite, naso, mascella superiore, mandibola) differenti a seconda della sutura coinvolta e può generare alcune disfunzioni come fenomeni di compressione cerebrale, ostacoli al deflusso venoso, aumento della pressione intracranica.
La diagnosi di craniostenosi viene fatta alla nascita. La malformazione infatti è già presente e, in genere, evidente. Nei pochi casi dubbi si ricorre all’esame ecografico delle suture.
All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in caso di conferma della diagnosi, il piccolo paziente viene sottoposto ad una serie di visite ed esami specialistici (genetista, chirurgo plastico craniofacciale, neurochirurgo, cardiologo, TAC) in regime di day hospital.
In particolare, per verificare una sospetta ipertensione endocranica viene eseguita l’ecografia dei nervi ottici, mentre per valutare la presenza di anomalie del cervello, della rete vascolare e per programmare le fasi dell’operazione di correzione, si esegue la TAC del cranio, del massiccio facciale e della mandibola.
Il trattamento delle craniosinostosi è chirurgico e ha lo scopo di riaprire le suture fuse prematuramente e di rimodellare il cranio e le strutture scheletriche compromesse. Con l’intervento, eseguito da un’équipe di chirurghi plastici craniofacciali e neurochirurghi, viene aumentato lo spazio a disposizione del cervello e delle reti vascolari per prevenire possibili deficit funzionali. La correzione chirurgica di questo tipo di malformazioni – sottolineano gli specialisti del Bambino Gesù – è quasi sempre risolutiva.
Il team multidisciplinare (chirurghi plasticicraniofacciali, neurochirurghi pediatri, genetisti, oculisti, otorinolaringoiatri, odontoiatri e ortodontisti, psicologici, assistenti sociali e altri specialisti che, a seconda del caso, si rendono necessari) del Centro per le Malformazioni Craniofacciali del Bambino Gesù segue con controlli periodici il percorso di crescita di tutti i bambini operati, per verificare che non insorgano anomalie o problemi durante lo sviluppo. Anche per questa patologia, le famiglie possono ricevere supporto e informazioni contattando 06 68592315.
Il Centro per le Malformazioni Craniofacciali del Bambino Gesù è Centro di riferimento per la diagnosi e il trattamento di tutte le forme di entrambe le patologie. Ogni anno vengono seguiti circa 40 nuovi casi di piccoli pazienti con craniosinostosi, mentre i nuovi casi di labiopalatoschisi sono oltre 200, pari a più del 25% del totale dei bambini nati in Italia con questa anomalia.
