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Pubertà precoce nei bambini: cos’è e cosa si può fare. Il punto di vista dell’endocrinologo pediatrico ospedaliero, dottor Emilio Casalini.
Cos’è la pubertà precoce nei bambini e perché è importante riconoscerla
La pubertà precoce centrale è provocata dall’attivazione di quelle “centraline” del nostro sistema nervoso centrale, chiamate ipotalamo e ipofisi, in un’età cronologicamente inappropriata (prima degli otto anni nella femmina e prima dei nove anni nel maschio): nella maggior parte dei casi la causa di questa attivazione è sconosciuta, anche se sono ben noti alcuni fattori di rischio, compresa la familiarità.
Dopo la pandemia da COVID-19, un numero significativamente crescente di casi è stato riscontrato, rendendo quella che a tutti gli effetti è ancora burocraticamente considerata una “malattia rara”, una condizione ben più frequente di quanto precedentemente riportato. Questa condizione necessita di un corretto inquadramento endocrinologico pediatrico per poter evitare, attraverso un opportuno trattamento, una crescita troppo anticipata che rischierebbe di determinare una statura del/della paziente inferiore rispetto al target genetico familiare. Da non sottovalutare anche gli aspetti psicologici che la pubertà precoce può determinare sui/sulle pazienti.
Quadro clinico e come diagnosticare la pubertà precoce nei bambini
Le manifestazioni cliniche principali della pubertà precoce nei bambini sono rappresentate dalla comparsa del telarca (comunemente detto “bottone mammario”) prima del compimento degli 8 anni nella femmina e dal riscontro di un volume testicolare maggiore di 4 mL bilateralmente nel maschio prima dei 9 anni. In queste fasce d’età è necessario attenzionare al pediatra anche la comparsa di peluria pubica (pubarca) o ascellare (axillarca), la presenza di secrezioni vaginali, l’aumento della velocità di crescita e la comparsa di sudorazione acre.
Sarà cura del pediatra di libera scelta procedere a ricostruire la curva di crescita del paziente e valutare clinicamente il paziente confermando o meno il sospetto clinico inviando il/la paziente all’attenzione dello specialista endocrinologo pediatrico. Particolare attenzione dovrà essere posta nelle pazienti sovrappeso o obese: è infatti comune il rischio di sovrastimare l’entità del telarca in questa categoria di pazienti.
Minore è l’età di comparsa della sintomatologia della pubertà precoce nei bambini e maggiore sarà la necessità di una tempestiva presa in carico endocrinologica per escludere la presenza di forme secondarie di pubertà precoce; tuttavia la presenza del bottone mammario è da considerarsi parafisiologica nei neonati e nelle lattanti di sesso femminile fino ai 18 mesi, come effetto di quella transitoria attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-ovaie, chiamata “minipuberty”.
Nelle neonate di sesso femminile è parafisiologica, e non correlata a pubertà precoce, la presenza di perdite di sangue vaginale legata alla presenza di ormoni materni. La valutazione endocrinologica completerà la visita effettuata dal pediatra e, se ritenuta necessaria, porrà indicazione ad effettuare la Radiografia del carpo per la valutazione dell’età scheletrica, gli esami ormonali (in particolare LH, FSH e 17 Beta Estradiolo) e l’ecografia pelvica.
La diagnosi di conferma viene poi effettuata mediante un test dinamico (GnRH test) che prevede la somministrazione di un analogo dell’ormone ipotalamico GnRH e l’esecuzione di dosaggi seriati di LH e FSH plasmatico, la cui interpretazione consentirà di porre la diagnosi. A giudizio dell’endocrinologo verrà richiesta anche la Risonanza Magnetica dell’Encefalo con studio della regione ipotalamo-ipofisaria: questo esame consentirà di escludere cause secondarie di pubertà precoce e darà informazioni sulla conformazione della sopracitata regione; qualora risultasse nella norma, non è indicata una sua ripetizione futura.
La Risonanza Magnetica non espone il/la paziente a radiazioni: tuttavia potrà essere richiesta la sua esecuzione in sedazione qualora il/la paziente non sia in grado di collaborare nell’esecuzione tecnica dell’esame, che richiede di mantenere una posizione sdraiata nel tubo della RM per circa 40 minuti.
Principali cause della pubertà precoce nei bambini
La maggior parte delle forme di pubertà precoce centrale è da considerarsi idiopatica, ovvero non vengono riconosciute cause determinanti questo tipo di condizione.
Lo stile di vita sedentario e la presenza di sovrappeso/obesità rappresentano dei fattori di rischio noti: il cambio di stile di vita indotto dalla pandemia da COVID-19 ha determinato un aumento del numero di casi di pubertà precoce favorendo proprio questi due aspetti.
Sono note forme familiari di pubertà precoce: la giovane età materna al menarca o un precoce sviluppo sessuale nel padre rappresentano dei fattori di rischio noti. Tuttavia, le forme geneticamente determinate di pubertà precoce, dovute a mutazioni in geni chiave per la funzionalità dell’ipotalamo-ipofisi, sono estremamente rare e si caratterizzano per un’età di insorgenza dei sintomi molto precoce: le indagini genetiche vengono quindi avviate in un piccolissimo numero di pazienti che giungono all’attenzione dell’endocrinologo.
Attraverso l’esecuzione della Risonanza Magnetica dell’encefalo, possono essere diagnosticate forme secondarie a malformazioni congenite del sistema nervoso centrale e lesioni acquisite. Chiaramente, la presenza di una di queste condizioni richiede un follow-up multidisciplinare presso un Centro specializzato nella gestione di queste problematiche.
Una particolare attenzione deve essere posta in quadri sindromici (come la Neurofibromatosi tipo 1 e la Sclerosi Tuberosa) e in condizioni acquisite come la paralisi cerebrale infantile in cui è documentato un maggiore rischio di pubertà precoce centrale. Anche i bambini nati piccoli per l’età gestazionale (SGA, ovvero con un peso e alla nascita <10° centile) possono essere a maggiore rischio di pubertà precoce raggiunta la fascia d’età 8-9 anni.
Trattamento della pubertà precoce centrale
La terapia della pubertà precoce è disponibile da circa metà degli anni Ottanta: i farmaci di riferimento sono rappresentati dagli agonisti del GnRH, il cui utilizzo consente la regressione o la stabilizzazione dei sintomi puberali, la riduzione della velocità di crescita e la riduzione dell’avanzamento dell’età scheletrica.
Il farmaco viene somministrato per via intramuscolare con intervalli che dipendono dalla formulazione del farmaco (28 giorni per le formulazioni classiche, 90 giorni per le formulazioni depot). Gli effetti collaterali del farmaco comprendono cefalea e nausea (non comuni) e quelli legati alla somministrazione intramuscolo (dolore in sede locale, arrossamento). Nelle pazienti che cominciano il trattamento ad uno stato puberale molto avanzato, il farmaco potrebbe determinare la comparsa di sanguinamento vaginale.
Le terapie vengono interrotte quando vengono raggiunti i seguenti criteri clinici:
– età cronologica media compresa tra 11 e 12 anni nelle femmine e tra 12 e 13 anni nei maschi
– età ossea media compresa tra 11 e 12 nelle femmine e fra 12 e 13 anni nei maschi
– rallentamento eccessivo della velocità di crescita (VC) in corso di terapia.
Pubertà precoce nei bambini: cosa può fare il genitore?
- Conoscere eventuali fattori di rischio presenti nel proprio bambino/a (nato SGA, obesità, sovrappeso, storia di idrocefalo, forme familiari di pubertà precoce).
- Riconoscere le principali manifestazioni cliniche provocate dai primi segnali ormonali (aumento della velocità di crescita, comparsa del telarca, aumento del volume testicolare nel maschio).
- Consultare il proprio pediatra di libera scelta o lo specialista endocrinologo pediatrico per dubbi o perplessità.
- Favorire uno stile di vita attivo contrastando la sedentarietà e la comparsa di sovrappeso e obesità.
Questo articolo ha finalità divulgativa e informativa e non rappresenta una diagnosi. Se hai dubbi, se necessiti approfondimenti su terapie ed esami o in caso di sintomi puoi contattare online il Dottor Emilio Casalini direttamente tramite il video consulto endocrinologico.
Bibliografia e sitografia:
- Zevin EL, Eugster EA. Central precocious puberty: a review of diagnosis, treatment, and outcomes. Lancet Child Adolesc Health. 2023 Dec;7(12):886-896. doi: 10.1016/S2352-4642(23)00237-7. PMID: 37973253.
- Alonso GF. Precocious puberty, pandemic and beyond. Pituitary. 2024 Dec;27(6):916-924. doi: 10.1007/s11102-024-01434-8. Epub 2024 Jul 26. PMID: 39060817.
- https://www.siedp.it/files/PDTAPubertprecocecentrale_approvato.pdf
